Во извонредно медицинско достигнување, лекарите во Лондон им го вратија видот на децата со Лебер конгенитална амауроза (ЛЦА), ретка генетска состојба која сериозно го нарушува видот од раѓање.

Револуционерната процедура, која трае околу еден час, вклучува инјектирање на здрави копии од засегнатиот ген АИПЛ1 во задниот дел на едното око за да се „придвижи“ чувствителноста.

Процедурата работи на поправка на неисправниот ген одговорен за состојбата. Овој ген е важен за функцијата на фоторецепторите, клетки со сензори за светлина во мрежницата кои ја претвораат светлината во електрични сигнали кои мозокот ги толкува како вид.

Со замена на неисправниот ген, терапијата ги обновува клетките со чувствителност на светлина, овозможувајќи им на децата да видат за прв пат.

Развиен од Универзитетскиот колеџ во Лондон (УЦЛ) со поддршка од МеираГТикс (MeiraGTx) и лиценциран според посебни прописи, третманот нуди надеж и за ретко и за почесто генетско слепило.

Истражувачите велат дека овој пристап е прв од ваков вид и може да го отвори патот за лекување на други генетски нарушувања на очите.

Резултатите беа зачудувачки.

„Типично, тие можат да разликуваат само светлина и темнина, а тоа малку вид ќе го изгубат во првите неколку години од животот“, изјави професорот Џејмс Бејнбриџ, консултант хирург за ретина во очната болница Мурфилдс и професор по ретинални студии на Институтот за офталмологија на УЦЛ.

Медицинскиот тим објави дека сите деца вклучени во испитувањето доживеале значителни подобрувања во видот, при што некои сега знаат да читаат и пишуваат.

„Она што го откривме е дека со обезбедување на генот за нивните очи што инаку им недостасува, можеме значително да го подобриме нивниот вид и се чини дека тоа има позитивно влијание врз нивниот општ развој“.

Процедурите беа спроведени во болницата Грејт Ормонд Стрит во Лондон, каде што хирурзите извршија минимално инвазивна операција на пациенти на возраст од една до две години.

„Ефектот од тоа е да ја започне, ако сакате, чувствителноста на мрежницата“, додаде професорот Бејнбриџ.

„Очекувањата беа дека може да има некаква корист за нивниот вид во рок од неколку недели или месеци, и бевме воодушевени што видовме дека навистина е така“.

Семејствата пресреќни

Во 2020 година, специјалисти од очната болница Мурфилдс и Институтот за офталмологија УЦЛ избраа четири деца со ЛЦА за испитување на генската терапија.

За време на истражувањето, четири деца од САД, Туркије и Тунис беа третирани со следење во текот на четири години, покажувајќи постојани подобрувања во видот и севкупниот развој.

Откритието донесе незамислива радост на семејствата на кои им беше кажано дека слепилото на нивните деца е неповратно.

Родителите опишаа дека нивните деца добиваат самодоверба, мобилност и независност. Тие споделија емотивни приказни за нивните деца кои првпат гледаат светлина, бои и лица.

Едни од родителите, ДЏ и Брендан, допатуваа од Конектикат за да го почнат лекувањето во септември 2020 година.

Нивниот шестгодишен син Џејс, кој имал само две години кога бил подложен на лекување, сега може да зема мали предмети од подот и да препознава играчки од далечина.

Тие сега се импресионирани од резултатите, опишувајќи ги како „прилично неверојатни“, изразувајќи благодарност за можноста.

„Пред операцијата, на околу две години, можеше да држиш каков било предмет, дури и неколку инчи подалеку од лицето на Џејс, и тој не би можел да го следи“, рече неговата мајка, ДЏ. 

„И сега добиваме повици и белешки дома од училиште дека тој краде телефони од задните џебови на наставниците, што е хистерично за нас“.

Откако првите четири деца беа третирани, уште седум пациенти ја поминаа терапијата во Детската болница Евелина во Лондон, со специјалисти од болницата Сент Томас, Грејт Ормонд и Мурфилдс.

Истражувачкиот тим сега работи на проширување на студијата за да вклучи повеќе пациенти, надевајќи се дека третманот ќе биде широко достапен.

„Се надеваме дека овој третман ќе стане достапен за децата во Велика Британија и на други места како лиценциран третман“, рече Бејнбриџ.

Мајкатај на Џејс рече: „Спиењето може да биде тешко за децата сооштетен вид, но тој сега заспива многу полесно, правејќи го времето за спиење пријатно искуство“.